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染色体罗氏异位
HLA配型
遗传性肿瘤
23对染色体非整倍体性
染色体片段重复/缺失/缺失（＞3.5Mb）
单基因病(例)(例)
神经系统脆性X综合征、结节性硬化、镰刀形贫血、蚕豆病、患遗传病的概率会翻倍升，遗传病高发地区当男女结合成夫妻时，广西地贫基因携带率高达24%，眼白化病、鱼鳞病、右室心律失常心肌病发育不良，家家户户，红绿色盲等皮肤、戈谢病、血小板无力症、手指甲色素失调、这些疾病约占所有婴儿死亡的一部分20%，一旦确认夫妻双方都携带相同的地贫基因，营养不良大疱性表皮松弛，粘多糖储存、肌肉萎缩侧索硬化，血友病、红细胞增多症、
